Igår uppmärksammades den internationella dagen för Smith-Magenis Syndrom, SMS.

Omsorgsgruppens verksamhetschef inom personlig assistans, Cecilia Lidholm, brinner lite extra för denna sällsynta diagnos eftersom hon har en son som är i skolåldern med SMS. Vi tog oss därför en pratstund med Cecilia eller Cilla, som hon kallas, om hur det är att leva i närheten av en sällsynt diagnos.

-När någon drabbas av en sällsynt diagnos läggs mycket informationssökandet på individen själv eller anhöriga eftersom det oftast inte finns kunskap om diagnosen hos sjukvård, skola eller omsorg, berättar Cilla. Ofta får vi föräldrar och anhöriga leta information och tips om hur man ska tänka kring den specifika diagnosen. Det kan gälla allt från vilken medicin som kan fungera till hur man bör bemöta just denna person.

Låg kunskap inom sjukvården
Cillas liv fick snabbt en vändning när hennes son fick diagnosen och upptäckte snart att kunskapen i samhället och sjukvården var otroligt låg. Hon började studera handikapprätt och beteendevetenskap för att finna lösningar för hennes son. Hon började även att söka information internationellt och skapade nätverk med viktiga kompetenser.

– Just Smith-Magenis syndrom kan medföra många olika problem men de som drabbat min son mest är den omvända sömnrytmen, de snabba humörförändringarna som innebär självskada och utåtagerande, intellektuell funktionsnedsättning och svårigheter att hantera alla slags känslor.

Föreläser på Karolinska
I Sverige finns det ett 20-tal med Smith-Magenis Syndrom men det finns många fler som inte har fått rätt diagnos. Smith-Magenis orsakas av en mikrodeletion på kromosomen 17p11.2 alternativt en mutation av en gen som kallas RAI1. Adhd, autism, trotsyndrom (ODD), utvecklingsförsening och tvångssyndrom (OCD) brukar vara vanligt förekommande feldiagnoser. Att inte få rätt diagnos kan innebära mycket lidande för en person med Smith-Magenis syndrom och dennes familj/anhöriga.

Cecilia brukar också föreläsa om syndromet på Karolinska i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser för blivande läkare vilket är viktigt för att kunna sprida information om diagnosen till framtidens läkare. Hon har även varit anlitad av kommuner och föreningar i syftet för att ge information om det viktiga bemötandet av en av världens mest komplexa diagnoser som Smith-Magenis syndrom beskrivs.

Dygnet runt med personliga assistenter
Idag har sonen personlig assistans dygnet runt och oftast dubbelbemanning. Den insatsen har varit familjens räddning.

-Vi har fantastiska assistenter som varje dag bidrar till det bästa möjliga livet för vår son, säger Cilla. För att arbeta med en person som har Smith-Magenis syndrom måste man vara en lugn, humoristiskt och lättsam person som älskar utveckling och utmaningar. Det är också viktigt att känna en inre trygghet och stabilitet.

Förståelse är viktig del i rollen som verksamhetschef
För Cilla blev det naturligt att arbeta inom personlig assistans då hon märkt hur många det var som behövde hjälp och stöd i vardagen kring sina barn och anhöriga med särskilda behov. Föräldrar och anhöriga drar ofta ett stort lass vad det gäller omsorg, vård och habilitering vilket inte går att jämföra med vanliga familjer. Allvarlig sömnbrist, utbrändhet och socialt utanförskap är vanligt bland föräldrar till barn med särskilda behov så avlastning och återhämtning är så viktigt.

– Jag som förälder vet hur tufft det är i djungeln med olika insatser, lösningar och hjälp. Dessutom ska man ha tid utöver omvårdnaden om sitt barn. Att då kunna arbeta med att vara den som faktiskt kan hjälpa andra i samma situationer som vi gått igenom är fantastiskt och att sen kunna se hur bra det faktiskt kan bli med rätt stöd och hjälp, avslutar Cecilia.

* Vill man veta mer om Smith-Magenis syndrom eller andra sällsynta diagnoser kontakta Cecilia, 013-16 29 06 eller cecilia.lidholm@omsorgsgruppen.se, eller surfa in på www.smithmagenis.se 

/Mattias Täck